Редкие (орфанные) заболевания. как их лечат в казахстане?

Не только редкие, но и «прячущиеся»

Одна из сложностей диагностирования некоторых орфанных заболеваний заключается в большой схожести между их симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под:

• ДЦП
• Ранний детский аутизм
• Спинальную мышечную атрофию

И другие распространенные заболевания.

В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или врача другого профиля явно недостаточно, ребенка должен осмотреть опытный специалист именно по редким генетическим заболеваниям у детей. Обратившись в Хадассу, вы получите консультацию и лечение у ведущих экспертов в данной области и сможете быть полностью уверенными в правильности диагноза и максимальной эффективности назначенной терапии.

Орфанные заболевания: перечень

 В качестве первичной диагностики орфанных заболеваний новорожденные дети проходят специальный неонатальный скрининг согласно приказу Минздрава РФ.

Данный вид обследования направлен на выявление пяти заболеваний, которые можно выявить непосредственно после рождения:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• гипотиреоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Внимание! Благодаря процедуре за 10 лет с начала проведения тестов врачам удалось спасти жизни более 10 тысяч детей. Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса

Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний

Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса. Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний.

Орфанные заболевания: статистика

 Для каждой страны оценка «редкости» заболевания сугубо индивидуальна.

Например, в Европе установлено отношение одного случая орфанного заболевания к 2 тыс. При этом количество пациентов там составляет более 30 млн. человек.

В России действует другое соотношение: 10 на 100 тыс. граждан.

Согласно данным Росстата, 15,8 тыс. россиян болеют редкими заболеваниями, более 7 тыс. из них – дети. В то же время Министерство здравоохранения России учитывает не все случаи заболеваний, а только те, которые подтверждаются покупкой лекарственных средств в рамках нескольких программ:

1. В региональную программу входит факт выявления орфанных заболеваний, угрожающих жизни ребенка, оказание финансовой помощи из бюджета.
2. В федеральную программу входит выявление и оказание помощи тем пациентам, лечение которых является дорогостоящим. К таким случаям можно отнести заболевания рассеянным склерозом, нанизмом, болезнью Гоше и т.д.

Важно! В отдельную категорию следует отнести лиц, нуждающихся в трансплантации внутренних органов

Редкие орфанные заболевания

В рамках государственного задания от Федерального агентства научных организаций с 2007 года в России установлена отдельная квота на обследование и консультацию 10 тыс. пациентов, страдающих орфанными болезнями.

Несмотря на то, что Министерство здравоохранения уделяет особое внимание людям с орфанными заболеваниями (в том числе, выявляет их наличие и оказывает помощь в предоставлении специальных оборудования и препаратов для лечения)

Московский опыт

Проблемы, возникающие при организации и проведении массового обследования новорождённых на орфанные и наследственные заболевания, стали одной из тем обсуждения для участников IV Всероссийской мультимедийной научно-практической конференции «Актуальные вопросы современной перинатологии: «Сложный случай». Её организаторы — Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины (РАСПМ) и Союз педиатров России (СПР). Руководитель Городского центра орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская ДГКМБ ДЗМ» Н. Л. Печатникова призвала коллег постоянно помнить о редких и наследственных болезнях обмена (НБО) даже во время рутинного медицинского осмотра ребёнка: «При многих НБО наследственный анамнез не отягощён. Часто, озвучив диагноз наследственной болезни, приходится слышать от родителей: этого не может быть, у нас в роду все здоровы. Но, к сожалению, даже этот факт не исключает возможность наличия у ребенка наследственного заболевания».

Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения г. Москвы» И. П. Витковская рассказала о централизации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в столице. Сначала, в 2014 г., создали круглосуточную стационарную медицинскую помощь для пациентов с орфанными заболеваниями. В следующем году приняли решение, что амбулаторную медицинскую помощь, как и проведение неонатального скрининга, необходимо проводить в одном, многопрофильном, круглосуточном стационаре с возможностью предоставления амбулаторно-поликлинической помощи, выдачи продуктов лечебного питания и необходимых лекарственных препаратов. Таким стационаром стала Морозовская детская городская клиническая больница.

«Здесь есть лаборатория, она проводит исследования, результаты которых передаются в медико-генетическое отделение, — рассказала И. П. Витковская. — При выявлении орфанного заболевания специалисты отделения вызывают пациента на первичную консультацию. В стационаре больных готовы проконсультировать врачи разного профиля — детский эндокринолог, педиатр, генетик, гастроэнтеролог… В итоге, к настоящему времени помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Москве стала централизованной и оказывается по «принципу одного окна».

Участники конференции констатировали: для эффективного решения проблем, связанных с пренатальной диагностикой и последующим лечением орфанных заболеваний, необходимо объединить усилия врачей, учёных, специалистов фармацевтических компаний и профильных государственных структур. В этом нуждаются тысячи пациентов, в том числе и те, кто ещё не родился.

«Москва. Центр», 27.04.2018 г.

Примеры орфанных заболеваний, которые диагностируют и лечат в МЦ Хадасса

• геморрагическая тромбоцитемия
• синдром Имерслунда-Грасбека
• альфа-талассемия
• бета-талассемия
• дельта-бета-талассемия
• серповидно-клеточная анемия
• наследственный сфероцитоз
• наследственный эллиптоцитоз
• гемолитическая анемия
• атипичный гемолитико-уремический синдром
• апластическая анемия
• анемия Даймонда-Блекфена
• пурпура
• гипергаммаглобулинемия
• IPEX-синдром
• аденозиндезаминазная недостаточность
• недостаточность лейкоцитарной адгезии
• ретикулярный дисгенез

• болезнь Виллебранда
• детский генетический агранулоцитоз
• врожденная метгемоглобинемия
• эозинофилия
• гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
• синдром Розаи-Дорфмана
• комбинированный иммунодефицит
• синдром Вискотта-Олдрича
• синдром Ниймаген
• синдром Блума
• хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
• синдром ICF: NEMO синдром
• синдром Ди Георга (Ди Джорджа, велокардиофациальный синдром) 
• синдром Оменна
• синдром Чедиака-Хигаси
• хрящево-волосяная гипоплазия

Метаболические заболевания и болезни эндокринной системы

• детская пролактинома
• болезнь Иценко-Кушинга
• адреногенитальный синдром
• синдром Ларона
• врожденный гиперинсулинизм
• тирозинемия
• болезнь «кленового сиропа»
• адренолейкодистрофия
• синдром Фанкони
• цистиноз
• болезнь Хартнупа
• синдром Лоу
• гликогеноз
• галактоземия
• болезнь Гоше
• болезнь Фабри
• болезнь Ниманна-Пика
• муковисцидоз
• семейная средиземноморская лихорадка
• аспартилглюкозаминурия
• синдром Вольфрама

• болезнь Фарбера
• метахроматическая лейкодистрофия
• мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
• мукополисахаридозы III, IV, VI, VII типов
• муколипидоз
• альфа-маннозидоз
• бета-маннозидоз
• сиалидоз
• галактосиалидоз
• а-бета-липопротеинемия
• синдром Леша-Нихана
• болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»)
• порфирия
• первичный ювенильный гемохроматоз
• болезнь Александера
• болезнь Краббе
• синдром Прадера–Вилли
• синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания нервной системы

• синдром Туретта
• болезнь Галлервордена-Шпатца
• дистрофия Дюшенна

• мальформация Арнольда-Киари тип 1
• сирингомиелия

Врожденные аномалии

• конгенитальный дискератоз
• остеопетроз (мраморная болезнь)
• синдром Энгельмана
• болезнь Гиршпрунга
• синдром Альпорта
• нейрофиброматоз 1 типа
• синдром Мебиуса

• синдром Гольденхара
• синдром Холта-Орама
• синдром Лорена–Муна-Бидля
• туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
• синдром Пьера-Робена
• дисплазическая дистрофия
• врожденный ихтиоз

Список вопросов

• Екатерина
  2019-11-03 06:46:33

  Доброе утро! Подскажите, пожалуйста, каков процесс оформления инвалидности при хореи Гентингтона? И есть ли список учреждений где можно разместить больного на постоянной основе?

  Ответ

  Процесс оформления инвалидности. Инвалидность оформляется при наличии врачебных показаний после прохождения медико-социальной экспертизы (МСЭ). Именно по итогам и на основании решения МСЭ гражданину присваивается (или не присваивается) группа инвалидности. Группа инвалидности присваивается в зависимости от утраты человеком функций к самообслуживанию.На прохождение МСЭ направляет лечащий врач по месту регистрации гражданина. Перед прохождением МСЭ необходимо предоставить определенный перечень документов (также освещается лечащим врачом).Для прохождения МСЭ рекомендуем обратиться к лечащему врачу. Если врач отказывает — пишите письменное обращение не имя глав врача медицинского учреждения, к которому прикреплены по месту жительства.Содержание пациентов с Болезнью Гентингтона на постоянной основе в лечебном учреждении в настоящий момент возможно только на коммерческой основе. Возможные льготы предоставляются только после оформления группы инвалидности.Перечни подобных учреждений можно уточнить на сайте министерства здравоохранения субъекта РФ по месту жительства, а также на сайтах ПФР и социальной защиты населения.

• Денис
  2019-10-30 07:31:37

  Здравствуйте. Маме поставили диагноз Хорея гентингтона. Ей 60 лет. Проявилось несколько лет назад. Но никто не знал,что это. Теперь сдали анализ. Мне 39 лет есть полная сестра 34 года. Пока проявлений у себя не замечаем. Но мы весьма обеспокоены и опечалены.Есть ли какой то возрастной предел, границы когда болезнь проявляется или уже не проявится?
  Существует ли какая то профилактика для минимизации последствий или для исключения ее проявления? Возможно ли бороться с этой бедой, вообще? Страшно за детей…
  Спасибо

• Наталья
  2019-10-29 03:23:54

  Что делать если в городе где мы живем все неврологи принимают по частным клиникам(платно), в поликлинике невролог на 0,5 ставки и ник-то не соглашается взять под наблюдение пациента (мою сестру)с диагнозом болезнь Гентингтона. Диагноз предварительно поставлен профессором Проскоковой
  Т.Н.(г. Хабаровск) 06.0319г, подтвержден анализом ДНК 15.04.19г.Инвалидность присвоена 23.05.19г. (почему-то 3 рабочая) ,хотя работать она уже не может,а тем более находясь под действием лекарств постоянно находится в полусонном состоянии. Лекарства (из перечня ЖНВАЛ )до сих пор не получаем, покупаем сами т.к, прерывать прием лекарств нельзя. За этот год состояние ухудшилось, что делать дальше не знаем. Главный невролог Хабаровского края в приеме отказал, т.к мы проживаем в другом субъекте РФ ,а именно в Еврейской Автономной области г.Биробиджан. Слышали про лекарство Нормакенистин (очень эффективное) рекомендовал профессор. Подскажите куда идти ,чтобы как-то добиться внимания врачей к неизлечимому инвалиду.

• Галина
  2019-10-26 19:42:06

  Здравствуйте! Мне поставили диагноз Эссенциальная тромбоцитемия,код МКБ С94 Другой лейкоз уточненного клеточного типа.Скажите пожалуйста какие мне положены льготы так как редкое заболевание ,и можно ли оформить инвалидность?

• Diana
  2019-10-25 20:13:56

  Доброго времени суток! Очень близкий для меня человек постоянно производит вращательные движения кистью рук, потом начинает передергивать плечами, а потом головой. Является ли это признаком болезни Гентингтона?

Статистика в мире

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

Дискриминация взрослых пациентов

Еще одна важная тема, которая требует сбалансированного подхода – равноправное оказание помощи как детям, так и взрослым. Общественные организации отмечают, что сегодня в приоритете – дети, а взрослые сталкиваются с дискриминацией. «Когда говорят об орфанных пациентах, чаще всего, имеют в виду детей. Но мы должны понимать, что орфанных взрослых не меньше уже сейчас. Например, крайне нагрузочные для регионов пациенты с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или с хронической тромбоэмболической гипертензией», – заявила Анастасия Татарникова.

Слева направо: Анна Плесовских, Андрей Продеус, Ольга Башкина, Наталья Степина

Андрей Продеус добавил: «Сейчас мы доросли до того момента, когда маленькие орфанные пациенты вырастают до взрослого возраста и становятся полноценными членами общества. В некоторых обстоятельствах детям до 18-ти лет может быть положено больше, чем взрослым пациентам. Например, иммунодефициты. У нас одинаковые возможности выделяются всем пациентам, как детям, так и взрослым. Тем не менее, в законодательстве есть пробелы, где детям положено больше преференцией, чем взрослым. Считаю это в корне неправильным. Возможности должны быть для всех одинаковые».

«Манифестация генетических и орфанных заболеваний, чаще всего, происходит именно в детском возрасте, – отметил Руслан Древаль, директор Центра социальной экономики, – Другое дело, что на практике – это не только дети. Более того, текущая ситуация показывает, что у нас уже большое количество взрослого населения, преодолевшего детский порог и получающих терапию. Поэтому, когда мы говорим о детях, мы, прежде всего, говорим о выживаемости, а когда мы говорим о взрослых, то подразумеваем, что накопился пул людей, которые живут с орфанными заболеваниями».

«Сегодня крайне важно не просто лечить взрослых, а просчитывать в перспективе, каким образом система будет обеспечивать их и тех, кто переступит детский возраст. Заранее прогнозировать как общее количество пациентов, так и объем финансовой нагрузки», – прокомментировала Елена Хвостикова

В полку прибыло

Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля. Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Многие орфанные заболевания — следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.

Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.

В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов.

orfan3

Пациент с синдромом Элерса–Данло демонстрирует гипермобильность суставов

Фото: commons.wikimedia.org

На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. редких болезней (лекарство существует в лучшем случае для 300), из них 230 входит в перечень Минздрава России. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса–Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз.

«В России нами уже выявлено около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. новорожденных. Это выше, чем в мире», — заявил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков.

В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. населения, в то время как в Европе частота редкого заболевания определяется как 1 человек на 2 тыс. населения. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика.

Ответы на вопросы читателей

Пополняется ли перечень орфанных заболеваний? Да, пополняется. В 2012 году в Перечне орфанных заболеваний Минздрава России было 24 болезни. В 2020 году – 262. Основные причины этого – инициатива организаций врачей и организаций пациентов.

Как лечить орфанные заболевания? Зависит от причин болезни. Онкологические орфанные заболевания лечат хирургически и с использованием химиотерапии. Некоторые (но далеко не все) нарушения обмена веществ корректируются диетой, особым образом жизни или приемом недостающих ферментов. Лечение для некоторых орфанных заболеваний не разработано. Способов скорректировать гены, мутации в которых стали причиной болезни, пока не существует.

Каковы причины появления орфанных заболеваний? Чаще всего – генетические мутации. Ген – это последовательность ДНК, кодирующая один или несколько белков. Белки определяют, как работает (и работает ли) организм. Если последовательность гена нарушена, на его основе производится неправильный белок, неспособный работать. Иногда нарушение работы гена приводит к избыточному или недостаточному производству белка. Это, в свою очередь, может затрагивать работу других генов и производство других белков. Орфанные заболевания также могут возникать из-за сниженного иммунитета, факторов окружающей среды или необычных для местности возбудителей болезней.

Почему лечить орфанные заболевания – так дорого? Отчасти – потому что в настоящее время генная терапия развита еще недостаточно хорошо. Ученые не могут встроить правильно работающий ген в нужные клетки взрослого организма, и это относится не только к человеку. Отчасти – потому что в настоящее время генная терапия развита еще недостаточно хорошо. Ученые не могут встроить правильно работающий ген в нужные клетки взрослого организма, и это относится не только к человеку. Отчасти – потому что производителям выгоднее разработать новое лекарство от простуды, которое понадобится миллиардам людей несколько раз в год, чем лекарство от болезни Крона, которой страдают около 5 миллионов человек в мире.

Кто занимается лекарственным обеспечением больных орфанными заболеваниями? Зависит от страны и болезни. В России больных такими орфанными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше и еще 9 другими, должны обеспечивать лекарствами за счет федерального бюджета. Другими орфанными заболеваниями нередко занимаются объединения пациентов и благотворительные организации. Помощь детям с редкими заболеваниями оказывает фонд поддержки детей.

Почему орфанные заболевания так мало исследованы? Многие орфанные заболевания изучены достаточно хорошо: известны их возбудители или генетические нарушения, приводящие к ним. Другие же исследованы мало или из-за сложного механизма возникновения, как у синдрома Туретта, либо из-за редкости.

Можно ли предотвратить возникновение новых орфанных заболеваний? В настоящее время наука не знает способа предотвратить возникновение новых болезней. Для этого понадобилось бы остановить мутации как в генах людей, так и у микроорганизмов и вирусов. Это остановило бы процессы эволюции.

На титульном фото — Майкл и Эмбер Вандервит. Брат и сестра страдают от прогерии. Источник фото: https://www.thesun.ie/news/3639425/brother-and-sister-with-one-in-eight-million-benjamin-button-disease-reveal-heartbreaking-battle-against-cruel-bullies/

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Призвание «редких» врачей

Третий фестиваль социальной солидарности «Редкая жара» был посвящен «редкому» врачу – тому, кто в непростых условиях потенциальных угроз «сверху», в обстановке дефицита всего – профессионального времени, медицинской оснастки, лекарств и оборудования – не предает себя и свою клятву Гиппократу. Он находит и спасает «редких» больных. Практикующие врачи и по-настоящему «редкие» люди поделились на пресс-конференции рассказамли, как нашли свое призвание.

Андрей Продеус, д.м.н., профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, главный педиатр ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского:

«Несколько лет назад я понял для себя одну важную вещь: чтобы врачи разных специальностей понимали, что такое редкий пациент, надо уметь эти болезни диагностировать. Как только они появляются, появляется необходимость с ними работать. И следующий этап — предположение. Любая областная больница в состоянии сделать базовое обследование. Чем больше мы готовы воспринимать информацию, тем больше данных получим и появится возможность с ними работать. Понятно, что для этого нужны определенные ресурсы. Без финансирования чуда не будет.

Кроме того, важны вопросы с подготовкой кадров и настороженностью. Чем больше информации есть, чем больше мы можем знать о том, что врач действует не только и не столько по стандартным протоколам. В лучшем случае наши медицинские протоколы покрывают 70-75% известных вещей. Однако есть еще 20-25%, которые не тривиальные и не укладываются в эти протоколы. И задача «редкого» врача понимать, где у него заканчиваются компетенции как у доктора и, каким образом можно эти компетенции расширить, кто может в этом помочь, если невозможно этот вопрос решить самостоятельно. Когда врач, говорит: «Я не знаю, что с вами делать» – это именно то, что мы должны искоренить в своей среде. Для этого должна быть маршрутизация и необходимая информация».

Ольга Башкина, ректор Государственного астраханского медицинского университета:

«На самом деле каждый пациент — редкий. Мы все понимаем, что в образовании важны стандарты. Но, с другой стороны, мы так же понимаем, что есть много ситуаций, которые не укладываются в стандартные алгоритмы. И с ними тоже надо уметь работать. Редкие болезни как раз и дают нам такой материал. Более того: то, что сегодня мы называем редким случаем для региона, для страны, по факту является завтрашним днем и российской, и мировой медицинской науки. Причем, не только науки, но и системы оказания медицинской помощи в целом. Вопросы лекарственной терапии, вопросы назначения инвалидности и многие другие — редкие пациенты, редкие нозологии, появляясь в нашей практике, диктуют нам необходимость решать все эти вопросы. А это значит совершенствование медицинской науки, совершенствование системы оказания медпомощи в целом».

Послесловие автора:

Как представитель «Фармпробега» – информационного партнера Третьего соцфеста «Редкая жара», а также как модератор итоговой пресс-конференции, хочу выразить большую благодарность организатору и партнеру мероприятия – АНО «Дом Редких» и центру помощи пациентам «Геном». В лице этих неравнодушных, замечательных людей – Анастасии Татарниковой, Елены Хвостиковой, Светланы Петровой, Кирилла Куляева – мы нашли большую поддержку и опору наших стремлений объединения профессионального, пациентского и медийного сообщества.

Огромным достижением этого фестиваля явилась консолидация политиков, регуляторов, власти, врачей, экспертов, производителей, общественников и средств массовой информации в желании поднять острую и крайне важную проблематику орфанных заболеваний. Этот обзорный материал с участием столь большого количества уважаемых экспертов – лучшее тому доказательство.

Отдельно отмечу открытость нашего депутатского звена – Александра Петрова и Айрата Фаррахова, ведь это крайне важный шаг в сторону объединения общественности. Лично для меня стало большой честью публично озвучить базовые предложения экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по прошедшему заседанию, посвященному орфанным заболеваниям

Я надеюсь на продолжение начатого важного общественного диалога в рамках Открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний), трансляция которого пройдет на площадке Фармпробега 26-27 ноября 2020

Приглашаю всех неравнодушных к участию и поддержке предстоящего события.

@ Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»

Медиа-холдинг «Регионы России» является информационным партнёром Фармпробега

Орфанные заболевания: исторические факты

 Впервые термин «орфанные забоелвания» был использован в 1983 году.

Однако особое внимание общественности на диагноз стали обращать только в 2008 году, когда Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) утвердила последний день февраля (28 или 29) Международным днем редких заболеваний. С тех пор в этот день по всему миру проходят различные мероприятия и акции, посвященные проблемам редких заболеваний для того, чтобы рассказать, насколько нужна и важна больным и их семьям помощь

Кроме того, с 2010 года в России ежегодно проводится премия «Синяя птица», на которой наиболее отличившихся врачей и экспертов награждают за вклад в изучении, а также лечении орфанных болезней

С тех пор в этот день по всему миру проходят различные мероприятия и акции, посвященные проблемам редких заболеваний для того, чтобы рассказать, насколько нужна и важна больным и их семьям помощь. Кроме того, с 2010 года в России ежегодно проводится премия «Синяя птица», на которой наиболее отличившихся врачей и экспертов награждают за вклад в изучении, а также лечении орфанных болезней.

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

• По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
• В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
• В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Болезнь под маской

В простых ситуациях орфанное заболевание определяют по мутациям или изменениям в структурах хромосом, но более сложные случаи требуют серьезного обследования с использованием высоких генетических технологий. Однако далеко не везде есть необходимое медицинское оборудование, поэтому не все маленькие пациенты получают правильное лечение. Впрочем, даже при наличии современного, «продвинутого» оборудования, позволяющего внутриутробно выявлять множество редких заболеваний, врачи зачастую ставят ошибочный диагноз. Причина в том, что они редко сталкиваются с орфанными заболеваниями, недостаток знаний мешает распознавать болезнь, способную «маскироваться» под другие, более распространённые недуги. Последствия ошибки становятся фатальными.

После выявления орфанного заболевания плода тактику ведения беременности определяет консилиум: врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог и другие специалисты. Будущей матери и членам её семьи предоставляется полная информация о возможных исходах беременности и дальнейшем состоянии здоровья ребёнка. При необходимости даются рекомендации по прерыванию беременности, а при корригируемых факторах риска — перечень необходимых медицинских процедур до и после рождения малыша.

Причина в том, что они редко сталкиваются с орфанными заболеваниями, недостаток знаний мешает распознавать болезнь, способную «маскироваться» под другие, более распространённые недуги. Последствия ошибки становятся фатальными.

Определив с помощью пренатальной диагностики причину болезни и лежащий в её основе генетический дефект, врачи могут его должным образом скорректировать, применяя индивидуальную методику лечения. Активно обсуждается и возможность редактирования генома: удаление «неправильного» участка гена и замена его здоровым. Впрочем, пока это лишь теория, а на практике большинство специалистов предлагают расширить пренатальный скрининг, поскольку ранняя диагностика орфанных заболеваний зачастую позволяет предотвращать развитие серьезных клинических изменений, наступающих в результате «генетических поломок».